Astrid Prihatini Wd / Newswire / Astrid Prihatini WD | SOLOPOS.com
SOLOPOS.COM - Keluarga Manurung. (Youtube/Melaney Ricardo)
Solopos.com, SOLO-Untuk menghindari sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung yang viral di TikTok, sebaiknya ketahui penyebabnya. Sindrom ini terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C.
Ketiga gen ini berperan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah. Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada tulang dan wajah.
Sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung merupakan kondisi yang jarang terjadi. Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua. Simak ulasan selengkapnya di info sehat kali ini.
Baca Juga: Punya Fisik Beda, Begini Kiat Keluarga Manurung Menghadapi Perundungan
Baca Juga: Punya Fisik Beda, Begini Kiat Keluarga Manurung Menghadapi Perundungan
Gejala sindrom Treacher Collins bisa bervariasi dan berbeda pada tiap penderitanya. Gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, hingga sangat berat sampai menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan.
Mengutip laman alodokter.com pada Senin (14/2/2022) ada beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang mengalami sindrom Treacher Collins adalah:
Baca Juga: Viral di Tiktok, Begini Perasaan Keluarga Manurung
Pada kondisi yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom Treacher Collins mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur, menelan, bahkan gangguan pernapasan yang bisa membahayakan.
Kapan harus ke dokter
Dokter akan langsung memberikan penanganan jika melihat bayi baru lahir dengan sejumlah gejala yang telah disebutkan di atas. Penanganan yang dilakukan akan disesuaikan tingkat keparahan yang dialami oleh bayi.
Diagnosis Sindrom Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung dapat terdeteksi sejak janin di kandungan atau saat bayi dilahirkan. Biasanya sindrom Treacher Collins akan didiagnosis melalui pemeriksaan langsung, tes genetik molekuler, dan pemindaian.
Tes ini bertujuan untuk mendeteksi mutasi pada gen penyebab sindrom Treacher Collins. Tes genetik biasanya akan dilakukan jika bayi memiliki dua atau lebih gejala-gejala sindrom Treacher Collins, seperti langit-langit sumbing dan rahang yang sangat kecil. Gen TCOF1 merupakan gen yang paling sering terdeteksi mengalami mutasi pada 81% penderita sindrom Treacher Collins.
Baca Juga: Viral Amplop Kondangan Dibuka di Tempat, Ternyata Tradisi Daerah Ini
Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Namun, jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga yang menderita sindrom Treacher Collin, sebaiknya lakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan.
Selain itu, untuk memastikan kesehatan dan perkembangan janin, ibu hamil juga disarankan untuk rutin melakukan pemeriksaan kehamilan sesuai jadwal yang telah ditentukan.