Solopos.com, SOLO-Belakangan ini media sosial TikTok digemparkan dengan beredarnya video-video anak perempuan berpostur unik yang diduga mengidap seckel syndrome, kelainan apa itu? Agar bisa mendeteksi kelainan ini sejak dini, simak ulasannya di tips kesehatan anak berikut ini.
Dalam video viral di TikTok tersebut terlihat anak perempuan dengan postur tubuh yang unik tengah kesal karena dijahili oleh si perekam. Video-video tersebut diduga berasal dari TikTok China.
Promosi Strategi Telkom Jaga Jaringan Demi Layanan Telekomunikasi Prima
Video anak perempuan tersebut tentu menuai beragam komentar, tak terkecuali netizen yang menduga bahwa anak tersebut mengidap kelainan ini. Mengutip beberapa sumber, sindrom seckel merupakan salah satu kelainan genetik langka yang menyebabkan penderitanya bertubuh sangat kecil. Kelainan ini termasuk ke dalam kategori primordial dwarfism yang mana gejalanya akan terlihat sejak sejak baru lahir dan berlanjut hingga dewasa.
Meskipun ada sebagian orang dengan sindrom Seckel yang memiliki tubuh berukuran proporsional, mereka akan tetap memiliki ciri khas dari kelainan ini yaitu ukuran kepala yang kecil. Kecacatan intelektual dan perkembangan juga umum terjadi. Sesuai dengan ciri khasnya tersebut kelainan ini memiliki istilah lain yaitu bird-headed dwarfism karena bentuk kepala menyerupai burung.
Untuk semakin mengetahui apa itu seckel syndrome, ketahui pula bahwa ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan mutasi genetik pada salah satu dari tiga kromosom berbeda. Penderita sindrom ini mengalami kelainan genetik resesif, artinya kelainan tersebut hanya terjadi jika seorang anak mewarisi gen abnormal yang sama dari kedua orang tuanya.
Jika anak menerima satu gen normal dan satu gen abnormal, anak tersebut akan menjadi pembawa sindrom tersebut tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala. Misalnya saja jika kedua orang tua memiliki mutasi kromosom yang sama untuk sindrom Seckel, maka risiko memiliki bayi dengan sindrom Seckel adalah 25 persen.
Salah satu gejala sindrom ini yakni pertumbuhan yang lambat selama perkembangan janin. Hal ini juga akan mempengaruhi berat badan lahir si bayi yang rendah serta akan terjadi keterlambatan pematangan tulang. Hal ini dapat menyebabkan tinggi badan si anak menjadi pendek (dwarfisme).
Selain pertumbuhan yang lambat penderita kelainan genetik ini juga akan mengalami kecacatan intelektual dapat terjadi dalam berbagai tingkatan, sedang hingga berat. Kondisi ini sebenarnya juga muncul saat lahir, akan tetapi tidak terlihat jelas hingga anak lebih besar. Beberapa orang dengan sindrom ini juga mengalami ginjal ektopik yang mana ginjal mereka berada di tempat yang salah.
Agar semakin tahu apa itu seckel syndrome, simak beberapa gejalanya berikut ini dikutip dari laman Rare Diseases pada Jumat (22/9/2023) :
– Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
– Perbedaan pada kepala dan wajah (kraniofasial)
– Dahi miring ke belakang
– Bentuk wajah unik seperti mata lebih besar dari normal
– Hidung tampak seperti paruh
– Wajah tampak tirus
– Rahang bawah lebih panjang (micrognathia)
– Pada beberapa anak, ruang di antara tulang tengkorak (jahitan kranial) mungkin menutup lebih awal dari seharusnya (craniosynostosis).
– Lipatan kelopak mata miring ke bawah (fisura palpebra).
– Sebagian penderita mengalami mata juling (strabismus).
– Displastik
– Pada beberapa penderita mengalami asimetri wajah.
– Dislokasi radial
– Kaki pengkor
Pria dengan kelainan genetik ini akan memiliki testis yang tidak turun dengan benar (kriptorkismus). Sedangkan pada wanita yang terkena mungkin memiliki klitoris yang besar (klitoromegali).
Untuk mengetahui apa itu seckel syndrome ketahui pula bahwa anak-anak mungkin mengalami peningkatan rambut di tubuh (hirsutisme). Bagian tubuh lainnya yang terpengaruh adalah telapak tangan dimana akan timbul satu lipatan dalam di telapak tangan (single palmar crease).
Beberapa orang dengan sindrom Seckel mungkin memiliki masalah darah (hematologi). Ini termasuk berkurangnya jumlah seluruh bagian sumsum tulang termasuk sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit (pansitopenia). Rendahnya tingkat sel darah merah dikenal sebagai anemia.
Simak berbagai berita pilihan dan terkini dari Solopos.com di Saluran WhatsApp dengan klik Soloposcom dan Grup Telegram "Solopos.com Berita Terkini" Klik link ini.
