Solopos.com, SOLO-Seorang wanita bernama Diana memiliki anak penderita crouzon syndrome, kenali penyebab kelainan genetik ini agar anak terhindar dari kelainan ini. Simak ulasannya di kesehatan anak kali ini.
Diana membagikan kisahnya tersebut saat jadi bintang tamu di YouTube Gritte Agatha. Dikutip pada Sabtu (23/9/2023), Diana mengaku memiliki anak pengidap 3 penyakit langka sekaligus, salah satunya sindrom crouzon. “Oke hari ini aku kedatangan lagi seorang ibu hebat dengan kondisi anak yang juga gak kalah yebatnya. Jadi kita belajar sindrom baru nih, ada namanya crouzon syndrome, yang hanya terjadi di kelahiran 1:60.000 kelahiran,” ujar Gritte membuka podcast tersebut.
Promosi BRI Sukses Jual SBN SR020 hingga Tembus Rp1,5 Triliun
Diana menceritakan pada usia 3 tahun putranya menjalani operasi pemindahan batok kepala. “Sebelum usia 3 tahun saya kontrol lagi itu disaranin operasi
operasi pemindahan batok kepala dari kanan jadi ke kiri. Itu yang crouzon syndrome,” jelasnya.
Sebelum mengetahui penyebabnya, dikutip dari childrenshospital.org pada Sabtu (23/9/2023), crouzon syndrome atau disostosis kraniofasial merupakan kelainan genetik kompleks yang memengaruhi wajah, tengkorak, dan gigi anak. Penderita sindrom ini mengalami penyatuan dini tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis) , hal tersebut mencegah tengkorak tumbuh normal, mempengaruhi bentuk kepala dan wajah, dan menyebabkan peningkatan tekanan di sekitar otak. Sindrom ini terjadi pada satu dari 61.000 bayi baru lahir.
Dikutip dari hellosehat.com, penyebab crouzon syndrome adalah mutasi atau perubahan pada gen. Menurut Great Ormond Street Hospital for Children, gen yang terlibat dalam sindrom Crouzon adalah FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) dan FGFR3. Gen tersebut membawa pesan untuk membuat protein yang berfungsi dalam mengatur fungsi tubuh. Protein yang dihasilkan ini akan membantu membawa sinyal bagi sel-sel tubuh janin yang belum matang agar bisa menjadi sel-sel tulang selama perkembangan di dalam kandungan.
Mutasi gen dapat memengaruhi fungsi apa pun yang dimiliki oleh protein tertentu. Ketika bayi berkembang di dalam rahim, protein FGFR2 dan FGFR3 memberi sinyal pada sel-sel tulang agar mulai terbentuk.
Mutasi atau perubahan pada gen FGFR2 diduga menghasilkan protein yang terlalu aktif. Alhasil, mutasi gen secara berlebihan ini dapat menyebabkan tengkorak bayi menjadi menyatu terlalu cepat. Kasus mutasi atau perubahan gen pada bayi yang lahir dengan Crouzon syndrome dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Namun, dalam beberapa kasus, kelainan atau cacat lahir ini juga bisa berkembang secara tiba-tiba.
Namun, jika kelainan bawaan lahir ini diwariskan, orang tua dapat menurunkan kepada anaknya dengan pola pewarisan autosomal dominan. Artinya, ketika salah orang tua memiliki crouzon syndrome, masing-masing anak Anda berpeluang 50 persen untuk mewarisi kondisi ini. Sementara itu, pada sekitar 25-50% anak dengan crouzon syndrome, mutasi gen terjadi secara spontan.
Setelah tahu penyebab crouzon syndrome, ketahui gejalanya. Dikutip dari medlineplus.gov pada Sabtu (23/9/2023), gejala sindrom ini yaitu pertumbuhan tulang yang tidak normal sehingga menyebabkan mata melebar dan menonjol (hal tersebut menyebabkan masalah penglihatan karena rongga mata dangkal), mata tidak mengarah ke satu arah (strabismus), hidung berparuh, dan rahang atas yang kurang berkembang.
Selain itu, penderita sindrom crouzon juga mengalami masalah gigi dan gangguan pendengaran (umumnya disertai dengan saluran telinga yang sempit) dan memiliki lubang di bibir dan langit-langit mulut (bibir sumbing dan langit-langit mulut).
Simak berbagai berita pilihan dan terkini dari Solopos.com di Saluran WhatsApp dengan klik Soloposcom dan Grup Telegram "Solopos.com Berita Terkini" Klik link ini.
